O Câncer é uma doença com grande influência genética, que surge em consequência de alterações cumulativas no DNA de células normais, que sofrem transformações até se tornarem malignas. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pelos cânceres de mama e ovário hereditários.

O Câncer de Mama é mais comum em mulheres e existem alguns fatores de risco associados ao seu desenvolvimento, como por exemplo: sobrepeso, alterações hormonais e familiares próximos acometidos pela doença, sendo este último de extrema importância.

Finalidade

No exame de sequenciamento dos genes BRCA 1 e BRCA 2 será analisada a existência de alterações nestes genes, que estão relacionados com a predisposição do indivíduo em desenvolver a doença. Também é possível incluir neste exame sequenciamento NGS de todos todos éxons codificantes de BRCA1 e BRCA2 e análise de rearranjos de BRCA1 e BRCA2 (MLPA - Análise do número de cópias). Com isso é possível criar um plano de prevenção para a sua saúde, caso exista algum risco ou desconfiança.

Exames Realizados:

BRCA1 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA2 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA 1 E BRCA 2 – MLPA

O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer de mama e ovário, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes BRCA1 e 2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A metodologia desse exame

consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo + MLPA

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

 

Painel Expandido de Câncer de Mama e Ovário Hereditário - Sequenciamento Completo de 16 Genes

O exame permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

Genes Avaliados: BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53

 

BRCA 1/2 - Câncer de mama e ovários (Judes Ashkenazi)

Há mutações específicas de BRCA1 e BRCA2 associadas a alguns grupos étnicos, como em descendentes de judeus Ashkenazi, onde a incidência de Câncer de Mama é superior à média geral da população.

Benefícios

Prescrição de agentes hidratantes específicos para maior performance de hidratação | Obtenção de pele mais jovem e com maior viço | Maior rapidez no alcance dos resultados

 

Indicações

A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendada para indivíduos com suspeita clínica de Câncer de Mama e Ovário hereditários.

Quando existem 3 ou mais casos na família, as chances de ocorrer um caso de Câncer aumentam.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

40 dias úteis