CARDIOLOGIA
Personalizado e Preventivo
PAINEL KARDIÁ RISK
Perfil Genético de Risco Cardiovascular
A aterosclerose e a trombose venosa são as duas maiores manifestações de doença cardiovascular (DCV). Atualmente, sabe-se que alguns fatores de risco para DCV possuem um componente genético significante (herdabilidade), como colesterol total, HDL-colesterol, fibrinogênio, concentração de homocisteina, triglicérides e pressão sanguínea sistólica/diastólica.
De acordo com a International Task Force for Prevention of Coronary Heart Disease, algumas variações genéticas encontradas no metabolismo de lipoproteinas (APOB e APOE), na homeostase da pressão sanguínea (enzima conversora de angiotensina), na hemostase (fator V de Leiden, protrombina, fator XIII, fibrinogênio) e em mediadores de oxidação contribuem para o risco de desenvolvimento de doença cardiovascular.
A interação complexa de parâmetros ambientais e certas variantes genéticas pode contribuir para DCV.
Nesse Painel são avaliados os seguintes polimorfismos:
1. Fator V de Leiden (G1691A;R506Q): FTO, MC4R, LEP, LEPR, POMC, INSIG2, PPARG, TCF7L2, KCNJ11, ABCC8, GCK, HNF1A e HNF1B (controle e prevenção de obesidade, resistência à insulina, diabetes do tipo 2 e doenças cardiovasculares)
2. Fator V haplótipo R2: Associado com resistência da atividade anticoagulante da APC e com aumento do risco de doença cardiovascular em pacientes portadores do fator V de Leiden.
3. Fator II (Protrombina): G20210A é o segundo fator genético de risco mais comum para trombose. Pacientes portadores do polimorfismo nesse gene possuem um maior risco de apresentar concentrações mais elevadas de protrombina, o que aumenta o risco de trombose arterial e venosa.
4. Fator XIII (V34L): O fator XIII é uma enzima que agrega a fibrina durante a formação do coágulo. O polimorfismo afeta a estrutura de coágulo de fibrina, levando a rápida fibrinólise e oferecendo proteção contra eventos tromboembólicos.
5. Beta-fibrinogênio (FGB) -455G>A: O fibrinogênio influencia a agregação plaquetária e viscosidade sanguínea. Ele se acumula na placa aterosclerótica em uma taxa proporcional às suas concentrações plasmáticas. Um polimorfismo nesse gene pode levar à hiperfibrinogenemia, aumentando o risco de acidente vascular cerebral (AVC).
6. Inibidor do ativador do plasminogênio 1 (PAI-1 4G/5G): O PAI-1 inibe a fibrinólise (ao inibir o ativador de plasminogênio) e um polimorfismo nesse gene está associado com concentrações plasmáticas elevadas de PAI-1, aumentando o risco de síndrome coronariana aguda (SCA).
7. Antígeno de plaquetas humana 1 (HPA1; GpIIIa; integrina beta 3) L33P: O infarto agudo do miocárdio (IAM) e a angina instável (AI) resultam da formação de agregados de plaquetas no sitio de ruptura da placa aterosclerótica coronariana, os quais dependem da ligação do fibrinogênio e do fator de von Willebrand ao receptor glicoproteína IIb/IIIa na superfície das plaquetas. Um polimorfismo nesse gene esta associado ao risco de AI e IAM.
8. Metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) – C677T: A MTHFR é uma enzima do ciclo do folato e, a presença de polimorfismos nesse gene, está associada à produção de uma enzima MTHFR mais termolábil, com redução nas taxas de metilfolato, o que leva a menor eficiência na conversão de homocisteína em metionina e a um aumento
nas concentrações de homocisteína. A hiperhomocisteinemia está associada ao risco de desenvolvimento de DCV.
9. Metilenotetrahidrofolatoredutase (MTHFR) – A1298C: Esse polimorfismo, em associação com C677T, aumenta o risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
10. Enzima conversora de angiotensina (ECA): A ECA, principal enzima do sistema renina angiotensina, desempenha um papel importante na regulação da função cardíaca e da pressão arterial ao remover dois aminoácidos da angiotensina I para produzir a angiotensina II (AII), o qual é um potente vasoconstritor que atua através do receptor de AT1, estimulando a proliferação de células da musculatura lisa e a hipertrofia cardíaca. A ECA também metaboliza a bradicinina, um peptídeo vasoativo potente (vasodilatador das artérias periféricas), para uma forma inativa. Associação significativa do polimorfismo com a pressão arterial sistólica e pressão arterial diastólica.
11. Apolipoproteína B (ApoB) R3500Q: A ApoB se liga ao receptor de LDL (LDLR) e, assim, modula a depuração de LDL e regula a biossíntese de colesterol. Um polimorfismo nesse gene induz a um defeito na APOB-100 da partícula de LDL, responsável pela falha na ligação do LDLR com a LDL, o que provoca um atraso na depuração do LDL e um aumento do risco de aterosclerose e hipercolesterolemia.
12. Apolipoproteína E (ApoE) E2/E3/E4: Alterações no gene que codifica para essa proteína estão envolvidas com o aumento dos níveis de colesterol (LDL-c) e triglicérides na circulação, devido ao não-reconhecimento dessas moléculas pelos receptores presentes nas células, responsáveis por sua captação no fígado.
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CANULOPATIAS
Síndrome de QT Longo Painel Basico (8 genes)
A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.
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* Síndrome de QT Longo Painel ampliado (28 genes)
A síndrome do QT longo é uma doença genética associada ao funcionamento anormal de alguns canais iônicos cardíacos e que se manifesta através do alongamento do intervalo QT nos eletrocardiogramas. Esta anormalidade predispõe o indivíduo ao desenvolvimento de arritmias ventriculares que podem levar a síncopes, paradas cardíacas ou morte súbita, possíveis primeiras manifestações da doença em qualquer idade.
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* Síndrome do QT Curto [7 genes]
A síndrome do QT curto é uma entidade genética muito rara, produzida em geral por um aumento na função de alguns canais iônicos cardíacos que leva a um encurtamento anormal da repolarização cardíaca. É associada a uma predisposição elevada a arritmias ventriculares — os pacientes podem apresentar síncope, parada cardíaca ou morte súbita. Como acontece na síndrome do QT longo, estas podem ser as primeiras manifestações da doença e é possível que ocorram em qualquer idade.
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* Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórica [9 genes]
A taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica é uma condição genética rara, caracterizada pelo desenvolvimento de arritmias ventriculares típicas, desencadeadas pelo estresse físico ou emocional. O desenvolvimento de arritmias ventriculares pode levar a síncopes, paradas cardíacas ou morte súbita, ocorrendo especialmente em crianças ou adultos jovens sem antecedentes de anormalidades cardíacas. O modo de transmissão é do tipo autossômico dominante, embora uma proporção significativa de casos apresente mutações de novo — isto é, mutações ausentes em ambos os progenitores.
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* Síndrome de Brugada - Sindrome da Onda J [25 genes]
Estas duas doenças são produzidas pelo funcionamento anormal de alguns canais iônicos cardíacos. Aparecem juntas nesta seção devido ao fato de seu mecanismo fisiopatológico ser muito similar — alguns autores postulam que são espectros da mesma doença. Manifestam-se por anormalidades no ECG de superfície que predispõem um indivíduo ao desenvolvimento de arritmias ventriculares que podem produzir síncopes, paradas cardíacas ou morte súbita. Estas são, muitas vezes, as primeiras manifestações da doença.
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* Doença do Sistema de Conduçáo [34 genes]
Existe um grande número de genes associados ao desenvolvimento de miocardiopatias cuja primeira manifestação clínica pode ser a presença de transtornos da condução cardíaca, como os bloqueios auriculoventriculares. O mesmo acontece em algumas canulopatias. Muitas dessas patologias podem ser subdiagnosticadas porque, nos primeiros estágios, sua expressão clínica pode ser muito leve.
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* Fibrilaçáo Atrial [43 genes]
Existem muitas condições cardíacas que podem predispor um indivíduo ao desenvolvimento desta arritmia, embora nos últimos anos tenha se observado que a genética pode ser a causa de entre 5% e 15% dos casos com diagnóstico de fibrilação atrial isolada. Indicação do estudo genético: Pacientes com antecedentes familiares de fibrilação atrial, diante da ausência de fatores predisponentes como a hipertensão, a cardiopatia isquêmica ou as cardiopatias estruturais.
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* Doenças Aórticas [35 genes]
Neste painel, se inclui um conjunto de doenças de causa genética associadas à presença de aneurismas e dissecções da aorta ou de outros ramos da árvore arterial, embora o mecanismo fisiopatológico vinculado ao desenvolvimento das mesmas possa ser diferente. Entre essas patologias, se encontram algumas doenças do tecido conectivo, como as síndromes genéticas de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz e Shprintzen-Goldberg, os aneurismas da aorta torácica e as dissecções aórticas familiares (TAAD).
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* Cardiopatias Congênitas [114 genes]
As cardiopatias congênitas são a causa mais frequente de malformações congênitas em recém-nascidos e a primeira causa de morte na infância relacionada com uma malformação congênita. A grande maioria de cardiopatias congênitas tem uma etiologia multifatorial. Estima-se que, em 8% a 10% dos casos, a etiologia seja uma anomalia cromossômica e, em 3% a 5% dos casos, sua apresentação ocorra no contexto de uma síndrome monogênica. O diagnóstico molecular específico de uma síndrome genética permite o assessoramento adequado e o início precoce do acompanhamento médico.
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* Dislipemias e Aterosclerose Precoce [84 genes]
O novo painel NGS de 84 genes tem por objetivo identificar pacientes com predisposição elevada a desenvolver doença aterosclerótica precoce de apresentação familiar, fato que a OMS considera atualmente como um problema significativo de saúde mundial. Destinado a pacientes que apresentem doença aterosclerótica precoce (homens abaixo dos 50 anos e mulheres abaixo dos 60 anos). Os genes incluídos no painel são responsáveis por doenças monogênicas que alteram o metabolismo de lipídios e glucídios, que, apesar de serem consideradas doenças raras, têm um impacto elevado sobre o risco cardiovascular, já que atuam desde muito cedo na vida de um paciente afetado, constituindo um fator de mau prognóstico para o mesmo.
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* Miopatía Esquelética [57 genes]
As miopatias esqueléticas são um conjunto de doenças neuromusculares caracterizadas pela atrofia e a debilidade muscular progressivas, em geral devido a uma degeneração dos músculos esqueléticos, lisos e cardíacos. Algumas das doenças mais representativas deste grupo são as distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD/ DMB). Indicação do estudo genético: indivíduos com suspeita ou diagnóstico clínico da doença ou estudo familiar (busca de mutação previamente identificada em caso índice).
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* Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria [9 genes]
A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma doença caracterizada pela presença de malformações arteriovenosas (MAVs) múltiplas. A expressão clínica depende da idade, iniciando-se na infância e com uma possível evolução posterior das malformações arteriovenosas, até uma fase estacionária por volta dos 50 anos. O diagnóstico se baseia na presença de sangramentos nasais (epistaxe), telangiectasias cutâneas ou mucosas, malformações arteriovenosas viscerais, histórico familiar ou na presença de uma mutação patogênica em alguns dos genes relacionados com a doença.
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* Hipertensáo Pulmonar [16 genes]
A hipertensão pulmonar se caracteriza pelo aumento da pressão pulmonar diante da ausência de uma causa secundária que a justifique (ausência de doença pulmonar, cardíaca ou tromboembólica associada). É uma doença progressiva, associada a um prognóstico reservado. Nos últimos anos, houve avanços importantes na fisiopatologia e na utilidade da genética para lidar com os pacientes com suspeita de ter a doença: muitos dos casos tidos como idiopáticos atualmente são considerados de causa genética.
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* Doença de Fabry (1 gen)
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* Hipercolesterolemia Familiar [6 genes]
É uma doença heredofamiliar de base genética que se caracteriza por níveis elevados de LDL-C, aterosclerose prematura e aumento da morbimortalidade cardiovascular de forma precoce. Representa uma das doenças monogênicas mais prevalentes. As mutações responsáveis pela HF são identificadas em mais de 80% dos casos.
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* Hipercolesterolemia Familiar Panel Ampliado [23 genes]
É uma doença heredofamiliar de base genética que se caracteriza por níveis elevados de LDL-C, aterosclerose prematura e aumento da morbimortalidade cardiovascular de forma precoce. Representa uma das doenças monogênicas mais prevalentes. As mutações responsáveis pela HF são identificadas em mais de 80% dos casos.
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* Hipetrigliceridemias Familiares Primárias (12 genes)
A hipertrigliceridemia de etiologia genética é atualmente aceita como marcador de risco da doença aterosclerótica cardiovascular.
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* Hiperlipemias Mistas (13 genes)
Estão incluídos genes associados às lipodistrofias, um grupo heterogêneo de doenças raras cuja característica comum é a perda seletiva de tecido adiposo. No entanto, predispõem ao desenvolvimento de complicações metabólicas semelhantes às observadas na obesidade. As complicações incluem alterações no metabolismo lipídico (aumento de triglicérides e diminuição de HDL), a resistência à insulina e a diabetes mellitus, entidades associadas ao aumento do risco de aterosclerose prematura. Estão incluídos ainda outros genes associados a um perfil metabólico semelhante.
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* Hipolipemias (11 genes)
O painel inclui um grupo de genes associados a uma acentuada diminuição do valor das principais lipoproteínas. As alterações secundárias a mutações nesses genes podem ter efeitos clínicos muito diversos. A coexistência de algumas variantes nesses genes com mutações responsáveis por outras hiperlipidemias genéticas pode determinar uma variabilidade fenotípica significativa em algumas famílias, afetando, deste modo, o risco individual em portadores.
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* Diabetes do Adulto de Apresentação Juvenil MODY (23 Genes)
Abrange um grupo de doenças de transmissão autossômica dominante, responsáveis por aproximadamente 1% a 2% de todas as causas de diabetes. O diagnóstico genético é essencial para o tratamento adequado da doença e o prognóstico associado (valor preditivo), além de ser especialmente útil para estabelecer o diagnóstico diferencial em relação a formas mais comuns de diabetes. As mutações responsáveis são identificadas em mais de 90% dos casos em que existe clara suspeita desta doença.
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* Amiloidose Familiar (1 gen)
“Amiloidose” é um termo genérico que faz referência a um grupo de doenças caracterizadas pelo depósito extracelular de material amiloide em diferentes órgãos, seja de modo isolado ou generalizado. As manifestações clínicas dependem do órgão afetado e da quantidade de amiloide depositada. Existe uma miocardiopatia amiloide familiar devida a mutações no gene da transtirretina (TTR), com um padrão de herança autossômica dominante. Neste gene, foram descritas mais de 100 mutações associadas a diferentes fenótipos, que incluem as formas neuropáticas, cardíacas, renais e oculares.
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MIOCARDIOPATIAS
Miocardiopatía Hipertróica Painel Básico (17 genes)
A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.
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* Miocardiopatía Hipertróica Painel Ampliado (104 genes)
A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença genética que se caracteriza pelo aumento da espessura das paredes do músculo cardíaco sem causa aparente. Um diagnóstico precoce é importante, já que a enfermidade é associada a um maior risco de morte súbita e a outras complicações cardiovasculares. O estudo genético é indicado nos guias de prática clínica quando existe a suspeita da doença.
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* Miocardiopatía Dilatada [96 genes]
A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma doença caracterizada por um aumento do volume dos ventrículos (principalmente o esquerdo) associado ao afinamento da parede cardíaca e a deterioração da função sistólica. É uma das principais causas de insuficiência cardíaca, assim como de transplantes do coração, e apresenta um aumento do risco de morte súbita cardíaca. Durante muitos anos se pensou que sua causa era exclusivamente autoimune ou viral e, nisto, a biópsia endomiocárdica tem um papel fundamental. O teste genético é indicado diante da suspeita de miocardiopatia dilatada familiar.
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* Miocardiopatía Arritmogénica [21 genes]
A miocardiopatia arritmogênica (MCA) é uma doença genética hereditária caracterizada por uma atrofia progressiva do músculo cardíaco, que é substituído por tecido fibro adiposo. Clinicamente, isto resulta na disfunção ventricular e no desenvolvimento de arritmias cardíacas malignas. Embora a doença tenha sido tradicionalmente denominada displasia ou miocardiopatia arritmogênica do ventrículo direito, pode existir o comprometimento concomitante ou predominante do ventrículo esquerdo. Existem critérios clínicos definidos para a doença, sendo que a presença de uma mutação patogênica é um deles. O estudo genético é indicado no caso de suspeita da doença.
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* Miocardiopatía Não-Compactada [37 genes]
A miocardiopatia não compactada é uma doença clinicamente heterogênea, caracterizada pela presença de trabeculações consideráveis no miocárdio, acompanhadas de criptas e uma camada muito fina de músculo cardíaco compactado. Mutações em genes associados a outros tipos de miocardiopatias (especialmente a hipertrófica e a dilatada) podem produzir esta patologia. No entanto, também foram descritos genes especificamente relacionados com a mesma. O estudo genético é útil porque pode identificar a mutação causal e o teste pode ser utilizado com valor preditivo quando uma mutação patogênica é detectada.
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* Miocardiopatía Restritiva [20 genes]
A miocardiopatia restritiva é uma doença cardíaca caracterizada por uma incapacidade no enchimento ventricular, pela ausência de hipertrofia miocárdica ou por uma deterioração significativa da função sistólica. Os pacientes costumam apresentar sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, com uma elevada mortalidade, e requerem o transplante cardíaco em muitos casos. Embora uma grande parte dos genes associados a esta patologia esteja relacionada com outros tipos de miocardiopatias (especialmente a hipertrófica e a dilatada), também existem aqueles que estão
vinculados principalmente a este fenótipo. O teste pode ser utilizado com valor preditivo quando uma mutação patogênica é detectada.
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* RASopatías (Noonan, Costello, LEOPARD) [18 genes]
As mutações germinais descritas em alguns destes genes provocam anomalias no desenvolvimento do indivíduo (dependendo do gene afetado), que costumam se sobrepor clinicamente e têm um padrão de herança autossômica dominante. Indicação do estudo genético: Pessoas com suspeita ou diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius ou síndrome cardiofaciocutânea e Estudo familiar (busca de mutação previamente identificada em caso índice).
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PAINÉIS GERAIS NGS
Painel Geral de Doenças Cardiovasculares (380 genes)
Este painel inclui todos os genes associados ou potencialmente associados ao desenvolvimento das doenças cardiovasculares hereditárias, assim como genes associados a um maior risco cardiovascular global.
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* Painel Geral de Miocardiopatias (173 genes)
Este painel cobre toda a gama de apresentação das miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, restritiva, arritmogênica e não compactada). Também inclui as rasopatias, as doenças de depósito e algumas doenças mitocondriais codificadas pelo DNA nuclear que podem apresentar como manifestação principal uma miocardiopatia.
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* Painel Geral de Arritmia Cardíaca (218 genes)
Este painel inclui todas as doenças que podem produzir um fenótipo arrítmico, associado ou não à presença de uma cardiopatia estrutural. Por essa razão, abrange todas as miocardiopatias (aquelas associadas a um risco maior de morte súbita ou arritmias supraventriculares), as canulopatias e as doenças da condução cardíaca.
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* Painel Geral de Arritmia Ventricular e morte súbita sem cardiopatia estrutural (77 genes)
Este painel inclui as doenças que podem causar arritmias ventriculares e morte súbita como primeira manifestação clínica. Entre elas, portanto, estão as canulopatias e alguns genes normalmente associados às miocardiopatias, mas capazes de produzir arritmias ventriculares sem que exista um comprometimento cardíaco evidente.
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